L’aciduria fumarica e i lost boys di Short Creek

Al confine tra lo Utah e l’Arizona, vive in America una comunità di persone che pratica la poligamia e, per questa ragione, molti nascono con una rara malattia genetica cioè l’aciduria fumarica, detta anche deficit di fumarasi.

La zona si chiama Short Creek e comprende due cittadine: Colorado City in Arizona e Hildale nello Utah. Qui abitano i membri della Chiesa Fondamentalista di Gesù Cristo dei santi degli ultimi giorni, che fino a circa il 1935 fece parte della chiesa mormone.

In seguito la comunità di Short Creek non volle rinunciare in specifico alla poliginia che prevede che gli uomini abbiano più di una moglie, anche se negli Stati Uniti solo il primo matrimonio per legge è considerato valido.

La comunità di Short Creek, che oggi conta circa 7.700 persone, continua così tuttora a praticare la poliginia e in quasi tutte le famiglie ci sono almeno tre mogli, perché per loro è il numero indispensabile per andare in paradiso.

Ma questa pratica ha avuto come conseguenza la diffusione di una malattia genetica, che nel resto del mondo è rarissima, cioè l’aciduria fumarica. La malattia, rara e incurabile, causa gravi disabilità fisiche e mentali e si riscontra anche nei bambini molto piccoli.

Colpisce il metabolismo e lo rende molto meno efficiente in quanto l’enzima fumarasi ha la funzione di portare energia alle cellule del corpo e quindi è fondamentale anche per la salute del cervello, che consuma il 20 per cento dell’energia fornita al corpo con l’alimentazione.

Le persone che sono affette da questa malattia, e quindi hanno questo enzima insufficiente, nella maggior parte dei casi non riescono a stare sedute, a camminare né a parlare. Hanno inoltre una fronte prominente, orecchie basse e arrotondate, occhi molto distanziati e mento piccolo.

Nella popolazione mondiale si stima che una persona su 400 milioni ne sia affetto e solo nel 1990 il pediatra Theodore Tarby diagnosticò la malattia a un bambino della comunità di Short Creek ma, in poco tempo, scoprì che ne erano affetti altri otto bambini di età compresa tra i venti mesi e i dodici anni.

L’aciduria fumarica è causata dalla presenza di un gene recessivo presente nel DNA di una persona ma solo se gli è stato trasmesso da entrambi i genitori. In caso contrario, la persona è un portatore sano che a sua volta può trasmetterlo ai suoi figli con una probabilità del 50 per cento.

Dopo generazioni di poligamia e isolamento rispetto al resto del mondo, in questa comunità le probabilità di essere affetti da questa malattia sono quindi molto alte tanto più che i matrimoni tra cugini sono inevitabili. La ridotta diversità genetica della comunità, ha reso pertanto molto più probabile la trasmissione del gene responsabile della malattia e quindi i casi in cui una persona lo eredita sia dalla madre che dal padre.

Inoltre l’effetto è stato amplificato anche dal fatto che la comunità di Short Creek ripudia una certa percentuale di ragazzi maschi per mantenere ottimale il rapporto numerico tra uomini e donne affinché vi siano più donne disponibili per ciascun uomo. Questi ragazzi sono chiamati lost boys e sono scacciati o a volte abbandonati di notte, anche dalle proprie madri, lungo le autostrade con la scusa di un loro comportamento scorretto.

Nello Utah, inoltre, lo studio dello stile di vita dei mormoni ha consentito di scoprire più geni recessivi che causano malattie che in ogni altro posto del mondo.

La popolarità di periferia

„È un Paese così diviso, l’Italia. Così fazioso, così avvelenato dalle sue meschinerie tribali! Si odiano anche all’interno dei partiti, in Italia. Non riescono a stare insieme nemmeno quando hanno lo stesso emblema, lo stesso distintivo. Gelosi, biliosi, vanitosi, piccini, non pensano che ai propri interessi personali. Non si preoccupano che per la propria carrieruccia, la propria gloriuccia, la propria popolarità di periferia e da periferia. Per i propri interessi personali si fanno i dispetti, si tradiscono. Si accusano, si sputtanano…“

Oriana Fallaci