La Sindrome di Treacher-Collins e Jono Lancaster

 

 

La Sindrome di Treacher-Collins è una malattia molto rara che si manifesta con malformazioni sul viso, orecchie e occhi pertanto, oltre a problemi di salute, comporta disagi sul piano relazionale e psicologico. 

Queste malformazioni possono essere lievi o gravi ed evidenti e riconoscibili anche prima del parto e ne è colpito 1 bambino su 50.000. 

La Sindrome di Treacher-Collins è nota anche come Sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o Disostosi mandibolo facciale e fu descritta per la prima volta nel 1900 dal medico, oculista, Edward Treacher Collins.

Questa patologia è dovuta alla mutazione di uno dei geni, noti con le sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D, che hanno il compito di produrre le proteine utili per lo sviluppo delle cellule, tessuti e ossa. Si trovano nel cromosoma 5, nel cromosoma 6 e nel cromosoma 13.

La sindrome può essere conseguenza di una mutazione genetica ereditaria o di una mutazione acquisita durante lo sviluppo e si può diagnosticare con un’ecografia prenatale.

La principale zona interessata dalle malformazioni è il viso e le malformazioni facciali sono solitamente bilaterali e asimmetriche. Può colpire anche occhi ed orecchie ma non crea danni di natura celebrale. 

Oltre ai disturbi e alle difficoltà nel mangiare, può causare difficoltà respiratorie e problemi di udito. Le malformazioni colpiscono la zona della mascella e del mento: gli zigomi risultano molto piatti, gli occhi prendono una conformazione a mandorla diretta verso il basso e l’esterno del viso e il naso è poco sviluppato.

Sono interessati anche la mandibola e il palato che risultano molto piccoli, a tal punto da impedire l’apertura della bocca e la masticazione. Anche l’arcata dentaria può subire una alterazione e gli occhi tendono a inclinarsi all’esterno e dirigersi verso il basso.

Le orecchie, invece, possono essere poco formate, piegate o quasi o del tutto assenti e i condotti uditivi risultano essere molto stretti o assenti. La malformazione può colpire anche le ossa presenti nell’orecchio medio ​e causare la perdita di udito. La conformazione degli occhi è causa di strabismo, astigmatismo, miopia e ipermetropia

Il bambino colpito dalla Sindrome di Treacher-Collins può avere difficoltà quando mangia o beve e problemi di udito che comportano anche difficoltà nel linguaggio. A causa della malformazione sul viso che colpisce la parte frontale (naso, gola), possono esserci difficoltà respiratorie, anche gravi, specialmente nel sonno. Si possono verificare anche casi diapnea notturna e il bambino può russare.

Come conseguenza sono frequenti disturbi dell’umore, depressione e fobia verso l’altro. La sindrome non è curabile ma si possono  migliorare la capacità di alimentarsi facendo eseguire sedute di ossigenoterapia e di ventilazione non invasiva (NIV). Potrà essere necessario usare la cannula di Guedel, la sonda nasogastrico o eseguire la Tracheostomia e la Gastrostomia.

Per correggere la deformazione dei tessuti sul volto, si può intervenire chirurgicamente con la plastica maxillofacciale e al fine di correggere i problemi del linguaggio è utile l’intervento del logopedista. 

Famoso è il caso di Jono Lancaster che, trentasei ore dopo la sua nascita, i genitori decisero di lasciare in custodia ai servizi sociali. Da adulto Jono ha cercato di mettersi in contatto con la sua famiglia di origine ma purtroppo questa si è rifiutata di incontrarlo. 

Ora Jono non solo lavora con ragazzi affetti da autismo ma, con la fondazione Love Me, Love My Face, si occupa anche di organizzare incontri nelle scuole e parlare con gli studenti dell’importanza di accettare il prossimo anche se appare diverso da noi.